Badanie prenatalne

Badania prenatalne wykonywane są w wyznaczonych gabinetach ginekologicznych. Spotkałam się z tym, że lekarz ginekolog wykonując usg twierdzi, że jest to usg prenatalne. Dla mnie to oszukiwanie pacjentek. Fakt, zdarza się, że kierują dodatkowo na badanie krwi – test PAPPA ale to nie zmienia faktu, że jest to zwykłe, bardziej dokładne usg, gdyż nie wprowadzają wyników uzyskanych pomiarów płodu do specjalnego programu informatycznego, który określa ryzyko wystąpienia określonych wad genetycznych. Ponadto, do prawidłowego wykonania usg prenatalnego konieczny jest bardzo dobry sprzęt, nie starszy niż 4 lata. Osoby robiący te badania posiadają również certyfikaty uprawniające do przeprowadzania tych badań, które uzyskują po odbyciu szkoleń i przeprowadzeniu pewnej liczny tego typu badań. Program informatyczny, o którym wspomniałam, nie jest ogólnie dostępny i mają prawo korzystać z niego uprawnione osoby. Dlatego też „zwykły ginekolog” nie ma możliwości przeprowadzić badania prenatalnego. Jak najbardziej może on określić czy to, co obserwuje na monitorze aparatu usg, jest prawidłowe ale lekarz taki musi być naprawdę dobrym specjalistą w zakresie usg.

Ja byłam w przychodni, gdzie usg prenatalne wykonywał lekarz posiadający do tego uprawnienia. Uzyskane wyniki pomiarów płodu wprowadzał do programu informatycznego a uzyskany wynik wydrukował. Były to określone parametry płodu wraz ze wskazaniem granic, w których powinien mieścić się wynik. Na końcu wyliczono prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. Ponadto miałam pobraną krew na test PAPPA. Wyniki uzupełniły te uzyskane z usg i wszystko razem, przeliczone przez program, wskazało nowe prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. Również i to otrzymałam w wersji papierowej.

Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne. Najpierw wykonywane są się badania nieinwazyjne, a dopiero później, gdy istnieje  podejrzenie nieprawidłowości - inwazyjne.

Wskazania do badań prenatalnych

• wiek kobiety powyżej 35 lat (ze skierowaniem są bezpłatne),
• występowanie w rodzinie ciężarnej lub jej męża wcześniej choroby genetyczne,
• wcześniej przyszła matka urodziła dziecko z wadą genetyczną lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego, bądź z określoną grupą chorób metabolicznych,
• w teście potrójnym wykryto w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfa-fetoproteiny ponieważ podwyższone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.

Badania prenatalne wykonywane są w celach informacyjnych, ale i dlatego, że istnieje możliwość leczenie płodu oraz przygotowania do zabiegu operacyjnego nowonarodzonego dziecka.  Dotyczy to zwłaszcza wad serca.

USG genetyczne - podczas badania lekarz ocenia kilkadziesiąt parametrów budowy płodu, oglądając i mierząc poszczególne narządy. Pozwala ono wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Dla wykrycia zespołu Downa i zbliżonych do niego wad ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem, bo wtedy da się zmierzyć szerokość przezierności karkowej (tzw. NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu, zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa.

Należy pamiętać, że nie tylko zwiększona przezierność, ale i nieprawidłowości w innych parametrach, np. brak kości nosowej, świadczą o ryzyku istnienia wad. Z własnego doświadczenia powiem, że nie należy się martwić na zapas a zwykłe badanie usg wykonane zbyt wcześnie, nie jest miarodajnym. Podczas rutynowego usg lekarz stwierdził u mnie, że przezierność karkowa jest poszerzona. Było to w pierwszym dniu, gdy można wykonywać badanie usg prenatalne. Nie należy jednak w tym terminie przeprowadzać takich badań ponieważ wynik może być nieprawidłowy. Najlepiej badanie usg prenatalne wykonać w połowie tego okresu, tj. w 12 tygodniu. Dużo czytałam na ten temat i znalazła sporo informacji, że zbyt wcześnie stwierdzono poszerzenie przezierności, która z upływem czasu się zmniejszała i we właściwym terminie przezierność była prawidłowa – żadnych wad nie było.

http://www.mamabrzuszekimaluszek.pl/Badania-prenatalne-358.html

Test PAPP-A (połączony) - polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Test przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Ja miałam pobieraną rew zaraz po wykonaniu usg prenatalnego. Do badania pobiera się próbkę krwi matki. Zwykle nie jest to wykonywane rutynowo zaraz po usg prenatalnym ale wówczas, gdy lekarz ma podejrzenie istnienia nieprawidłowości. Rutynowo wykonywany jest u kobiet po 35 roku życia.

Test potrójny - polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej poziomów alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Jeżeli istnieją wady płodu są charakterystyczne zmiany stężenia tych substancji. Program komputerowy obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Badanie wykonywane jest między 15. a 22. tygodniem ciąży, a wyniki są gotowe po kilku dniach. Czułość testu w stosunku do zespołu Downa wynosi około 60%.

Test zintegrowany - jest to jedna z najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży oraz obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego. Czułość testu wynosi około 90%, rzadziej też daje on fałszywy wynik dodatni, czyli stwierdza wadę tam, gdzie jej nie ma.

Gdy po wykonaniu badań nieinwazyjnych istnieje podejrzenie wad wykonać można badania inwazyjne.

Biopsja trofoblastu - polega na pobraniu próbki tkanek poprzez nakłucie przez powłoki brzuszne lub za pomocą cienkiego cewnika wprowadzonego do macicy przez kanał szyjki. Badanie pozwala na wykrycie wad chromosomalnych, np. zespołu Downa. Wykonuje się je między 11. a 14. tygodniem ciąży, tylko w wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach. Na wynik czeka się 8-10 dni. Biopsja stwarza niewielkie ryzyko poronienia (1-2%). Niekiedy może dojść do uszkodzenia płodu. W związku z tym odchodzi się ostatnio od tego badania na rzecz amniopunkcji.

Amniopunkcja - to pobranie płynu owodniowego przez powłoki brzuszne (nakłucie pod kontrolą USG). Do badania pobiera się kilka mililitrów płynu, następnie izoluje się zawieszone w nim złuszczone komórki płodu, hoduje je i bada pod względem genetycznym. Na wynik czeka się do trzech tygodni. Amniopunkcję wykonuje się w specjalistycznych ośrodkach zwykle po 14. tygodniu ciąży. Pozwala ona ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady genetycznej. Ryzyko poronienia wynosi około 1%.

Kordocenteza - polega na pobraniu krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Badanie robi się po 20. tygodniu ciąży. Komórki krwi i osocze analizuje się pod względem genetycznym i biochemicznym. Kordocentezę robi się tylko w najbardziej wyspecjalizowanych ośrodkach, i to w przypadkach szczególnych. Wyniki są już po kilku godzinach lub dniach.